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DNA e tumori, c'è un legame


C'è un legame tra alcune malattie genetiche causate da difetti di riparazione del DNA e l’insorgenza di tumori.
A sostenerlo è una ricerca dell’Università degli Studi di Milano, che riguarda in particolare alcune gravi malattie genetiche dovute ad alterazioni dei meccanismi deputati a rimuovere le lesioni causate al DNA dalle radiazioni UV.



I ricercatori sono partiti dall'assunto che le malattie genetiche, l’invecchiamento e lo sviluppo di tumori sono tutti il risultato di mutazioni nel DNA, dovute a numerosi agenti chimico-fisici presenti nell’ambiente e ad alcuni prodotti del normale metabolismo cellulare.



Ciò che tiene sotto controllo questi mutamenti è un sistema di sorveglianza, chiamato checkpoint, che controlla la qualità del DNA e, se individua alterazioni pericolose, attiva una risposta da parte della cellula volta a limitare i danni e a riparare le lesioni.



In alcune situazioni, però, questi meccanismi di sorveglianza si inceppano. È il caso dei pazienti affetti da Xeroderma pigmentosum (XP), i cosiddetti bambini della luna, nei quali la normale esposizione alle radiazioni UV provoca gravi tumori della pelle.
Il gruppo di ricerca, coordinato da Paolo Plevani e Marco Muzi Falconi, in collaborazione con il laboratorio del CNR di Pavia, ha scoperto che il deficit nel sistema di riparazione tipico dei pazienti XP non solo rende le cellule incapaci di rimuovere le lesioni causate dalla radiazione solare, ma impedisce anche il funzionamento dei meccanismi di sorveglianza che controllano la stabilità dell’intero genoma. È probabilmente per questo motivo che i pazienti XP hanno anche una elevata predisposizione allo sviluppo di tumori.



La ricerca, che verrà pubblicata a giorni sulla rivista americana PNAS - Proceedings of the National Academy of Sciences, segna un altro passo avanti verso la comprensione della natura molecolare di queste gravi patologie.

09/11/2006